Εντοπίστηκαν 83 νέα γονίδια της σχιζοφρένειας
Η μεγαλύτερη γενετική ανάλυση που έχει διεξαχθεί δείχνει ότι η ψυχική νόσος έχει ισχυρό γενετικό υπόβαθρο
Η σχιζοφρένεια έχει ισχυρό γενετικό
υπόβαθρο, όπως αποδεικνύει η μεγαλύτερη γενετική ανάλυση που έχει
διεξαχθεί ως σήμερα σχετικά με την ψυχική αυτή νόσο
Επιστήμονες έφεραν στο φως
περισσότερα από 80 άγνωστα μέχρι σήμερα γονίδια τα οποία αυξάνουν τον
κίνδυνο εμφάνισης σχιζοφρένειας, σύμφωνα με δημοσίευση στην επιθεώρηση
«Nature».
Ισχυρό βιολογικό υπόβαθρο
Η διεθνής ερευνητική ομάδα που περιελάμβανε επιστήμονες από 80 κέντρα σε 35 χώρες αναφέρει ότι διεξήγαγε τη μεγαλύτερη γενετική ανάλυση που έχει γίνει ως σήμερα σχετικά με τη συγκεκριμένη ψυχική νόσο και κατέληξε στο συμπέρασμα ότι αυτή μπορεί να έχει ισχυρό βιολογικό υπόβαθρο. Οι ερευνητές, επικεφαλής των οποίων ήταν ειδικοί του Πανεπιστημίου Κάρντιφ, πιστεύουν ότι τα νέα ευρήματα μπορούν να οδηγήσουν μελλοντικά σε αποτελεσματικότερες θεραπείες.
Επί μακρόν οι επιστήμονες διαφωνούσαν σχετικά με τον ρόλο που παίζουν τα γονίδια στην εμφάνιση σχιζοφρένειας – μιας νόσου που «πλήττει» 24 εκατομμύρια άτομα σε παγκόσμιο επίπεδο. Τώρα το διεθνές κονσόρτσιουμ (Psychiatric Genomics Consortium, PGC) εξέτασε ενδελεχώς το γενετικό προφίλ περισσότερων από 37.000 ασθενών το οποίο και συνέκρινε με εκείνο περίπου 110.000 ατόμων χωρίς σχιζοφρένεια.
83 άγνωστα μέχρι σήμερα γονίδια
Οι ερευνητές εντόπισαν περισσότερα από 100 γονίδια που σχετίζονται με προδιάθεση για σχιζοφρένεια, 83 εκ των οποίων ήταν άγνωστα μέχρι σήμερα. Πολλά από αυτά εμπλέκονται στη μεταφορά χημικών σημάτων εντός του εγκεφάλου ενώ άλλα σχετίζονται με το ανοσοποιητικό σύστημα επηρεάζοντας τη λειτουργία του.
Οι επιστήμονες ανέπτυξαν μάλιστα έναν αλγόριθμο ο οποίος μπορεί να εξαγάγει ένα «σκορ κινδύνου» σχετικά με τη συμβολή κάθε γονιδιακής παραλλαγής που εντοπίστηκε στην εμφάνιση σχιζοφρένειας. Αυτό θα μπορούσε μελλοντικά να οδηγήσει σε πρόβλεψη των ατόμων που θα εμφανίσουν τη νόσο.
Ο καθηγητής Μάικλ Ο’Ντόνοβαν από το Πανεπιστήμιο Κάρντιφ ο οποίος ηγήθηκε της μεγάλης ερευνητικής ομάδας ανέφερε ότι «επί πολλά έτη ήταν δύσκολο να αναπτυχθούν νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις για τη σχιζοφρένεια καθώς γνωρίζαμε ελάχιστα για τη βιολογία της νόσου. Η ανακάλυψη τόσο πολλών γονιδίων που φαίνεται να σχετίζονται με αυτή ανοίγει ένα παράθυρο για πειράματα τα οποία θα ‘ξεκλειδώσουν’ το βιολογικό της υπόβαθρο και θα οδηγήσουν, όπως ελπίζουμε, σε νέες θεραπείες».
«Πραγματικές» ψυχικές νόσοι
Από την πλευρά του ο καθηγητής Ντέιβιντ Κέρτις από το University College του Λονδίνου, εκ των συγγραφέων της νέας μελέτης είπε στο BBC: «Η μελέτη αυτή θέτει την ψυχιατρική στην ίδια κατηγορία με άλλα πεδία της ιατρικής. Στο παρελθόν πιστευόταν λανθασμένα ότι οι ψυχικές νόσοι δεν αποτελούν ‘πραγματικές’ νόσους. Τώρα δείχνουμε ότι υπάρχουν βιολογικές διεργασίες που οδηγούν σε αυτές».
Σύμφωνα με τον καθηγητή Ο’Ντόνοβαν, η ερευνητική ομάδα σχεδιάζει να διπλασιάσει το δείγμα των ατόμων με σχιζοφρένεια μέχρι το επόμενο έτος, γεγονός που θα της επιτρέψει να εντοπίσει τα πιο «ένοχα» γονίδια για την εμφάνιση της νόσου. Οι ειδικοί σκοπεύουν επίσης να περιλάβουν γενετικό υλικό από ανθρώπους σε ολόκληρο τον κόσμο – η μέχρι στιγμής «συλλογή» τους αφορά κυρίως άτομα από τη Βόρεια Ευρώπη.
Γενετικό υπόβαθρο και στον αυτισμό
Μάλιστα το κονσόρτσιουμ μελετά και άλλες διαταραχές. Σύμφωνα με δημοσίευση στο τεύχος της 20ης Ιουλίου της επιθεώρησης «Nature Genetics» την οποία υπογράφουν πολλοί από τους επιστήμονες που συμμετέχουν και στην ομάδα της σχιζοφρένειας, μελετήθηκε το γονιδίωμα 466 ατόμων με αυτισμό και περίπου 2.500 ατόμων χωρίς τη διαταραχή, και, όπως προέκυψε, ποσοστό της τάξεως του 52% του κινδύνου για εμφάνιση αυτισμού έχει γενετική βάση. Μόνο το 2,6% του κινδύνου φάνηκε να συνδέεται με αυθόρμητες μεταλλάξεις που συμβαίνουν κατά την ανάπτυξη.
Το κονσόρτσιουμ PGC χρησιμοποιεί επίσης μια πλατφόρμα που ονομάζεται PsychChip η οποία στοχεύει τμήματα του γονιδιώματος που σχετίζονται με αρκετές ψυχικές διαταραχές, όπως η νευρική ανορεξία και η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή. Μέχρι το τέλος του έτους η ερευνητική ομάδα ελπίζει να έχει αλληλουχήσει δείγματα 100.000 ατόμων με διάφορες ψυχικές νόσους ώστε να φέρει στο φως τα γονίδια που σχετίζονται με αυτές.
Ισχυρό βιολογικό υπόβαθρο
Η διεθνής ερευνητική ομάδα που περιελάμβανε επιστήμονες από 80 κέντρα σε 35 χώρες αναφέρει ότι διεξήγαγε τη μεγαλύτερη γενετική ανάλυση που έχει γίνει ως σήμερα σχετικά με τη συγκεκριμένη ψυχική νόσο και κατέληξε στο συμπέρασμα ότι αυτή μπορεί να έχει ισχυρό βιολογικό υπόβαθρο. Οι ερευνητές, επικεφαλής των οποίων ήταν ειδικοί του Πανεπιστημίου Κάρντιφ, πιστεύουν ότι τα νέα ευρήματα μπορούν να οδηγήσουν μελλοντικά σε αποτελεσματικότερες θεραπείες.
Επί μακρόν οι επιστήμονες διαφωνούσαν σχετικά με τον ρόλο που παίζουν τα γονίδια στην εμφάνιση σχιζοφρένειας – μιας νόσου που «πλήττει» 24 εκατομμύρια άτομα σε παγκόσμιο επίπεδο. Τώρα το διεθνές κονσόρτσιουμ (Psychiatric Genomics Consortium, PGC) εξέτασε ενδελεχώς το γενετικό προφίλ περισσότερων από 37.000 ασθενών το οποίο και συνέκρινε με εκείνο περίπου 110.000 ατόμων χωρίς σχιζοφρένεια.
83 άγνωστα μέχρι σήμερα γονίδια
Οι ερευνητές εντόπισαν περισσότερα από 100 γονίδια που σχετίζονται με προδιάθεση για σχιζοφρένεια, 83 εκ των οποίων ήταν άγνωστα μέχρι σήμερα. Πολλά από αυτά εμπλέκονται στη μεταφορά χημικών σημάτων εντός του εγκεφάλου ενώ άλλα σχετίζονται με το ανοσοποιητικό σύστημα επηρεάζοντας τη λειτουργία του.
Οι επιστήμονες ανέπτυξαν μάλιστα έναν αλγόριθμο ο οποίος μπορεί να εξαγάγει ένα «σκορ κινδύνου» σχετικά με τη συμβολή κάθε γονιδιακής παραλλαγής που εντοπίστηκε στην εμφάνιση σχιζοφρένειας. Αυτό θα μπορούσε μελλοντικά να οδηγήσει σε πρόβλεψη των ατόμων που θα εμφανίσουν τη νόσο.
Ο καθηγητής Μάικλ Ο’Ντόνοβαν από το Πανεπιστήμιο Κάρντιφ ο οποίος ηγήθηκε της μεγάλης ερευνητικής ομάδας ανέφερε ότι «επί πολλά έτη ήταν δύσκολο να αναπτυχθούν νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις για τη σχιζοφρένεια καθώς γνωρίζαμε ελάχιστα για τη βιολογία της νόσου. Η ανακάλυψη τόσο πολλών γονιδίων που φαίνεται να σχετίζονται με αυτή ανοίγει ένα παράθυρο για πειράματα τα οποία θα ‘ξεκλειδώσουν’ το βιολογικό της υπόβαθρο και θα οδηγήσουν, όπως ελπίζουμε, σε νέες θεραπείες».
«Πραγματικές» ψυχικές νόσοι
Από την πλευρά του ο καθηγητής Ντέιβιντ Κέρτις από το University College του Λονδίνου, εκ των συγγραφέων της νέας μελέτης είπε στο BBC: «Η μελέτη αυτή θέτει την ψυχιατρική στην ίδια κατηγορία με άλλα πεδία της ιατρικής. Στο παρελθόν πιστευόταν λανθασμένα ότι οι ψυχικές νόσοι δεν αποτελούν ‘πραγματικές’ νόσους. Τώρα δείχνουμε ότι υπάρχουν βιολογικές διεργασίες που οδηγούν σε αυτές».
Σύμφωνα με τον καθηγητή Ο’Ντόνοβαν, η ερευνητική ομάδα σχεδιάζει να διπλασιάσει το δείγμα των ατόμων με σχιζοφρένεια μέχρι το επόμενο έτος, γεγονός που θα της επιτρέψει να εντοπίσει τα πιο «ένοχα» γονίδια για την εμφάνιση της νόσου. Οι ειδικοί σκοπεύουν επίσης να περιλάβουν γενετικό υλικό από ανθρώπους σε ολόκληρο τον κόσμο – η μέχρι στιγμής «συλλογή» τους αφορά κυρίως άτομα από τη Βόρεια Ευρώπη.
Γενετικό υπόβαθρο και στον αυτισμό
Μάλιστα το κονσόρτσιουμ μελετά και άλλες διαταραχές. Σύμφωνα με δημοσίευση στο τεύχος της 20ης Ιουλίου της επιθεώρησης «Nature Genetics» την οποία υπογράφουν πολλοί από τους επιστήμονες που συμμετέχουν και στην ομάδα της σχιζοφρένειας, μελετήθηκε το γονιδίωμα 466 ατόμων με αυτισμό και περίπου 2.500 ατόμων χωρίς τη διαταραχή, και, όπως προέκυψε, ποσοστό της τάξεως του 52% του κινδύνου για εμφάνιση αυτισμού έχει γενετική βάση. Μόνο το 2,6% του κινδύνου φάνηκε να συνδέεται με αυθόρμητες μεταλλάξεις που συμβαίνουν κατά την ανάπτυξη.
Το κονσόρτσιουμ PGC χρησιμοποιεί επίσης μια πλατφόρμα που ονομάζεται PsychChip η οποία στοχεύει τμήματα του γονιδιώματος που σχετίζονται με αρκετές ψυχικές διαταραχές, όπως η νευρική ανορεξία και η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή. Μέχρι το τέλος του έτους η ερευνητική ομάδα ελπίζει να έχει αλληλουχήσει δείγματα 100.000 ατόμων με διάφορες ψυχικές νόσους ώστε να φέρει στο φως τα γονίδια που σχετίζονται με αυτές.
